Explorari paraclinice in boala Wilson
Va prezentam in cele ce urmeaza explorarile paraclinice necesare pentru un diagnostic corect in boala Wilson.
- SCADEREA CONCENTRATIEI CERULOPLASMINEI SERICE
- < 20 mg/dl.
- CANTITATEA TOTALA DE CUPRU SERIC
- la pacientii cu boala Wilson manifestata prin insuficienta hepatica fulminanta, cuprul seric poate avea valori normale, chiar daca ceruloplasmina este redusa;
- in cazul insuficientei hepatice acute, cuprul circulant poate avea valori marite din cauza eliberarii sale masive din hepatocitele distruse.
- CONCENTRATIA CUPRULUI SERIC LIBER
- valori normale 10-15 mcg/dl;
- este crescuta peste 25 mcg/dl la majoritatea pacientilor;
- Cu seric liber = Cu seric total – 3 x ceruloplasmina;
- semnul nu este specific pentru boala Wilson, ci poate fi intalnit in toate tipurile de insuficienta hepatica acuta precum si in colestaza severa.
- CUPRUL URINAR
- la majoritatea pacientilor excretia urinara a cuprului este marita peste 100 mcg/24 ore ca o consecinta a cresterii cuprului liber circulant (nelegat de ceruloplasmina);
- testul excretiei urinare de cupru stimulat de penicilamina se efectueaza dupa cum urmeaza:
- se administreaza 500 mg penicilamina initial si dupa 12 ore;
- se colecteaza urina in urmatoarele 24 de ore;
- toti copiii cu boala W supusi testului au cupremia peste 1600 mcg/zi.
- CUPRUL HEPATIC
- standardul de aur in diagnosticul din boala Wilson;
- cupru hepatic este peste 250 mcg/g de tesut hepatic.
- ALTE INVESTIGATII
- hiperuricozurie:
- modificari tubulare renale ce duc la scaderea reabsorbtiei urinare a uratului;
- consecutiv apare hipouricemie;
- teste genetice:
- utile doar la membrii familiei pacientilor cu boala Wilson.
- RMN:
- poate identifica modificari la nivelul ganglionilor de la baza creierului.
- incorporarea cuprului radioactiv in ceruloplasmina este diminuata.
- hiperuricozurie:
